En Colombia, más de 200 personas viven con mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades genéticas raras que requieren tratamiento continuo y especializado. Especialistas y organizaciones de pacientes alertan sobre las barreras administrativas del sistema de salud que interrumpen estas terapias vitales. Los departamentos más afectados son Cauca, Boyacá, Pasto y el Eje Cafetero, donde se concentra la mayor prevalencia de estos casos.
Las mucopolisacaridosis son trastornos genéticos ocasionados por el déficit de una enzima responsable de degradar los glicosaminoglicanos (GAGs) en las células. Esta acumulación progresiva de GAGs daña órganos vitales como el corazón, pulmones, ojos y huesos, afectando significativamente la calidad de vida de los pacientes. A nivel mundial, se estima una prevalencia de 1 caso por cada 100.000 personas, aunque en ciertas regiones colombianas la incidencia es notablemente superior. Según la genetista Gloria Liliana Porras, estas enfermedades son hereditarias autosómicas recesivas, lo que significa que ambos progenitores pueden ser portadores asintomáticos sin saberlo.
La consanguinidad en zonas geográficamente aisladas ha incrementado significativamente la prevalencia de MPS en regiones colombianas. Los expertos recomiendan que personas con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis realicen asesoramiento genético preconcepcional antes de buscar embarazo. Este enfoque preventivo es crucial para identificar el riesgo y tomar decisiones informadas sobre la planificación reproductiva. La falta de información genética en poblaciones de alto riesgo perpetúa la transmisión de estas condiciones hereditarias.
Cada tipo de MPS presenta síntomas específicos que evolucionan progresivamente con la edad debido a la acumulación de GAGs. El Síndrome de Morquio (MPS IV), por ejemplo, causa anomalías en el crecimiento del tórax, muñecas y cadera, además de infecciones respiratorias recurrentes, dolor crónico y dificultades cardiacas. El tratamiento requiere un abordaje interdisciplinario que incluya ortopedia, cardiología, neumonología y otras especialidades para abordar las múltiples complicaciones simultáneamente. La continuidad de estas terapias es fundamental para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la esperanza de vida de los pacientes.
