El “inframundo” que deben enfrentar quienes padecen una enfermedad rara en Chile
 Inicio > Internacionales | Publicado el Viernes, 02 de Diciembre del 2016
El “inframundo” que deben enfrentar quienes padecen una enfermedad rara en Chile


El Mostrador / Una de ellas es la atrofia muscular espinal (AME), que afecta las neuronas motoras inferiores y la médula espinal y que se traduce en problemas para caminar, mover los brazos, tragar y respirar. Su tratamiento es de alto costo, lo que supone una doble dificultad para los pacientes y sus familiares, ya que, como ocurre con este tipo de dolencias en el país, no han logrado conseguir cobertura a través de la Ley Ricarte Soto. Compartir Twittear Compartir Compartir Imprimir Enviar por mail Rectificar

"Hoy día a las enfermedades raras nos tienen en un inframundo, no quieren que salgamos a la luz pública". La frase la pronunció el presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher), Robinson Cristi, para dar cuenta de la dura realidad que deben enfrentar los pacientes y sus respectivas familias ante la imposibilidad de acogerse a la Ley Ricarte Soto para costear tratamientos de alto costo.

No se trata sólo del alto valor de los medicamentos, sino que también de las dificultades para encontrar especialistas.

En Chile existen por lo menos 109 tipos de enfermedades raras. Sin embargo, la legislación que lleva el nombre del periodista que la impulsó y que murió hace tres años aquejado de un cáncer, sólo da cobertura a 11 de éstas. En octubre de este año, y a través de un decreto que comienza a regir en enero próximo, se incorporaron otras tres.

Pero para Cristi no es suficiente. Él espera que el Ministerio de Salud (Minsal) conozca realmente cuántas enfermedades raras hay y que haga un catastro de los problemas más urgentes que actualmente aquejan a las familias.

El tema lo abordó de manera enérgica hace pocas semanas, al inicio de un simposio internacional que se abocó precisamente a analizar en detalle una de estas enfermedades: la Atrofia Muscular Espinal (AME).

La actividad, organizada por la Corporación de Familias Atrofia Muscular Espinal (FAME) se llevó a cabo en la Fundación Telefónica bajo el lema "Avanzando hacia la cura" y contó con la participación de médicos especialistas en esta materia, como las doctoras Claudia Catiglioni,  Susan Iannaccone y  Elena García.

El AME: una falla genética

El AME es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras inferiores y la médula espinal.¿Cómo se produce? Por una falla en el gen SMN1, una proteína elemental para la sobrevivencia de las células neuromotoras. Cuando éstas resultan dañadas, afecta la actividad muscular voluntaria comprometiendo los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cada vez se hace más difícil caminar, mover los brazos, gatear, tragar y respirar.

De acuerdo al National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la enfermedad es transmitida de forma hereditaria. Muchas veces ocurre que ambos padres son portadores del gen sin mostrar los síntomas. Existen diferentes tipos de AME y el más peligroso es el tipo I. Este se puede diagnosticar desde los 6 meses de edad y los síntomas pueden ser hipotonía muscular, falta de reflejos y  dificultad para comer y respirar.

El AME no tiene cura, la expectativa de vida de un paciente tiene directa relación con el tipo de AME que se esté tratando y cómo esta afecta la respiración.

El “inframundo” que deben enfrentar quienes padecen una enfermedad rara en Chile

Con Información de El Mostrador

http://entornointeligente.com/articulo/9336225/El-

Síguenos en Twitter @entornoi

Para mas información visite: Mundinews.com


Instagram Mi Refugio online Twitter Mi Refugio Online Facebook Mi Refugio Online Pagina Web Mi Refugio Online Pagina Web Mi Refugio Online Detener Mi Refugio Online

Desde Smart Reputation podemos ayudarte a limpiar tu nombre en los buscadores
http://www.smart-reputation.com





Otras noticias de interés
TV Perú cierra acuerdos para llevar señal internacional a Europa este año
¿Los cascos de americano protegen realmente? 
CHILE: Laura Ballesteros, subsecretaria de Movilidad de Ciudad de México: "Las plataformas como Uber son una realidad y deben tener reglas"
CHILE: Superintendencia de Educación revisará que no se vendan productos con sellos en colegios
CHILE: Europa impone a Google una multa récord de US$2.700 millones por abuso de posición dominante
CHILE: Mayol y Sánchez tendrán hoy primer debate televisado
CHILE: Canciller valora agenda con Argentina y Perú: "Las relaciones están en uno de sus mejores niveles"
¿Chocaste o te chocaron? Ya puedes evaluar a tu ajustador
Maritza Bustamante reveló cuál será el nombre de su bebé
La Junta destinará 35 millones de euros en 2017 al programa Empleo de Experiencia en Extremadura
La Unión Europea impuso a Google una multa récord de USD 2.700 millones por manipular los resultados de las búsquedas
El video que delata a "líder" de la "Marea Roja" insultando a Johnny Herrera en el duelo con Alemania
VENEZUELA: Alcaldía de Sucre ofreció detalles sobre disturbios en La Urbina
Facebook planea producir series originales junto a estudios de Hollywood
MÉXICO: 75% de la gasolina será importada por incendio en refinería
GLOBALES : Telefónica mantiene sus objetivos para 2016 pese al Brexit
CHILE: Ex ministros de Bachelet: de La Moneda al Congreso
MÉXICO: Redes sociales tratan de definir "covfefe" de Trump

En Europa hacen eco del supuesto ninguneo de Vidal a Cristiano Ronaldo: "Es un engreído, para mí no existe"
ESPAÑA: Amiral Gestion cerrará el fondo Sextant PME si alcanza los 250 millones de patrimonio
Destacadas

Francisco Velasquez Hoy es el Día Internacional contra el Tráfico de Droga
Victor Gill Ramirez Metro de Caracas trabaja con normalidad
Francisco Javier Velasquez VENEZUELA: Caracas FC buscará la remontada en casa | MSC Noticias
Francisco Velasquez Miguel Ubeto y Jennifer Césarse colgaron medalla de oro
Francisco Velasquez LPB: Marinos y Guaros inician su duelo de colosos por el cetro

Los Tiempos / ?En la mañana iniciamos una vigilia pacífica para defender la laguna que es una de las tres últimas que aporta a la biodiversidad de Cochabamba?, dijo el ingeniero...


Diario Financiero / Por Jéssica Esturillo O. AES Gener agarró el toro por las astas. Mientras encuentra a un operador que reemplace al consorcio Nuevo Maipo (CNM), asumió directamente la construcción...


El Sol de Maturin / Los familiares de los pacientes del Hospital Universitario"Dr. Manuel Núñez Tovar? (Humnt), denunciaron la falta de bombillos en los pisos del centro de salud. Una...


Negocia en Miami / Aunque muchos no lo crean, para contratar una franquicia debes tener seguridad y buenos comentarios que te motiven a seguir el plan de negocio. Es por eso...

ATENCION: TODOS LOS CONTENIDOS PUBLICADOS EN ESTE SITE SON PROPIEDAD DE SUS RESPECTIVOS MEDIOS, ENTORNOINTELIGENTE NO SE HACE RESPONSABLE POR LOS CONTENIDOS DE TERCEROS. CADA NOTICIA EST� ASOCIADA AL MEDIO DE ORIGEN.
LOS AVISOS DE GOOGLE SON PROPIEDAD DE GOOGLE Y EN NINGUN MOMENTO GUARDAN RELACION CON LA LINEA EDITORIAL DEL PORTAL ENTORNOINTELIGENTE.COM