Estudio mundial demuestra la precisión de los análisis genéticos

ENTORNOINTELIGENTE.COM / M√©dicos visualizan un futuro en el que los datos gen√≥micos de los pacientes sean fuertemente utilizados para conducir la atenci√≥n y cuidados de los enfermos. Pero los expertos han cuestionado la exactitud y fiabilidad de estos an√°lisis. Ahora, un estudio realizado por 150 investigadores, en 12 pa√≠ses, revela una verdadera solidez y concordancia en las t√©cnicas de secuenciaci√≥n de ARN gen√≥mico y los laboratorios en todo su espectro, como tambi√©n en las formas de mejorar la poca variabilidad que existe, para establecer un nuevo alto est√°ndar. Los resultados del estudio fueron publicados en Nature Biotechnology, en tres art√≠culos de investigaci√≥n independientes. "Estos resultados deber√≠an ofrecer garant√≠a a los pacientes, a los m√©dicos y a la sociedad de investigaci√≥n de que la secuenciaci√≥n gen√≥mica es exacta", expresa E. Aubrey Thompson, Ph.D., profesor de biolog√≠a del c√°ncer en la Cl√≠nica Mayo en Florida, una de las tres instituciones que dirigi√≥ el estudio. El Dr. Thompson es coautor del estudio y miembro de la direcci√≥n del proyecto. "Es muy probable que las decisiones sobre el cuidado del paciente van a ser influidas por los datos gen√≥micos derivados de la secuenciaci√≥n de ambos, ARN y ADN, a partir de las muestras del paciente, y ahora conocemos el grado en que estos an√°lisis, basados ​​en la secuencia, pueden ser confiables en un determinado laboratorio o de un laboratorio a otro", aclara el facultativo. "Eso significa que los resultados de la muestra de un paciente, de la que es probable que se tomen las decisiones de gesti√≥n cl√≠nica, ser√°n precisos en todo el mundo", afirma el doctor. La secuenciaci√≥n de ARN est√° siendo utilizada con mucha frecuencia para caracterizar una creciente variedad de condiciones de todo tipo, desde defectos de nacimiento prenatales hasta trastornos de la tercera edad. Las otras instituciones que participan en el estudio son el Instituto de Gen√≥mica de Beijing y la Escuela M√©dica Weill Cornell. Las tres instituciones tienen una amplia experiencia en secuenciaci√≥n de ARN y han contribuido al desarrollo de nuevos instrumentos de an√°lisis para la interpretaci√≥n de los datos. La Food and Drug Administration (FDA) financi√≥ la investigaci√≥n, dada su necesidad de comprender la exactitud de tales datos, presentados en solicitudes de aprobaci√≥n de nuevos f√°rmacos, aplicaciones cl√≠nicas y procedimientos de diagn√≥stico gen√≥mico, dice el Dr. Thompson. El prop√≥sito de este proyecto, conocido como Control de Calidad de Secuencia (SEQC), fue definir rigurosamente el alcance y las fuentes de variaci√≥n en los datos de secuenciaci√≥n de ARN. Grupos de laboratorio en las tres principales instituciones secuenciaron las mismas dos muestras de ARN m√ļltiples veces. M√°s de 1 bill√≥n de nucle√≥tidos de la secuencia de datos fueron generados por cada sitio. Luego, los datos se analizaron bajo la direcci√≥n de la FDA con la asistencia de un gran grupo de acad√©micos y estad√≠sticos industriales. Los investigadores tambi√©n examinaron las tecnolog√≠as actuales y los principales m√©todos bioqu√≠micos de 30 laboratorios de secuenciaci√≥n de ARN y de cientos de analistas. Los cient√≠ficos tambi√©n encontraron que el ARN puede ser certeramente extra√≠do y analizado a partir de muestras gen√©ticas severamente degradadas, como de muestras de tejidos que han sido almacenados por muchos a√Īos. "Se determin√≥ que hay una concordancia muy fuerte entre los datos generados por experimentados laboratorios de secuenciaci√≥n", plantea el especialista. "Ahora los estudios establecen la mejor pr√°ctica para todos los laboratorios que se utilicen, por lo que los resultados son confiables y reproducibles en todos ellos". Para m√°s informaci√≥n acerca de los tratamientos para enfermedades de origen gen√©ticos disponibles en la Cl√≠nica Mayo en Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al tel√©fono 904−953−7000 o enviar un email a intl.mcj@mayo.edu. Para m√°s informaci√≥n en espa√Īol, visite MayoClinic.org/espanol. Twitter: @ClinicaMayo y Facebook.com/MayoClinicEspanol.

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COLOMBIA: Hallan muerto por heridas de arma blanca a hombre en el norte de Cali




 Inicio > Sucesos | Publicado el Sabado, 22 de Febrero del 2014
COLOMBIA: Hallan muerto por heridas de arma blanca a hombre en el norte de Cali
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El País / Las autoridades investigan los móviles del homicidio de un hombre, quien fue encontrado muerto dentro de su vehículo la noche del viernes pasado, en una calle del barrio Vipasa, ubicado en el norte de Cali.

La v√≠ctima fue identificada por la Polic√≠a Metropolitana como Jos√© Z√ļ√Īiga Jaramillo, de 41 a√Īos de edad.

De acuerdo a los primeros informes del CTI de la Fiscalía y la Policía Metropolitana, que se encargaron del caso, la comunidad alertó a las autoridades sobre la presencia de un vehículo que llevaba parqueado varios minutos y estaba muy sospechoso.

Cuando llegaron unos agentes a verificar la situación, se encontraron con un carro modelo 2014, de color negro, que estaba encendido y en su interior un hombre con ropa ejecutiva con varias heridas por arma blanca.

"Estamos investigando el caso porque no hay claridad si el homicidio fue por un intento de robo o si debió a otro móvil", informaron en la oficina de comunicaciones de la Policía Cali.

Z√ļ√Īiga ocupaba un cargo ejecutivo en una reconocida empresa de pensiones y cesant√≠as.


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